PC遺伝子変異に伴う先天性PC欠損症(ヘテロ接合体)は常染色体性優性遺伝形式をとり,その出現頻度はおよそ500人に1人といわれる. PC欠損症は過凝固状態を呈し(血栓症発症率は健常人の10倍程度),四肢の深部静脈血栓症,肺梗塞,脳梗塞,あるいは腸間膜静脈血栓症など主として静脈系の血栓症を起こすことが知られている.また,PC遺伝子異常のホモ接合体PC欠損症では出生直後より新生児電撃紫斑病を起こすことが知られているが,ヘテロ接合体(PC活性約50%)においても抗血栓薬のワルファリン急速飽和は,かえってビタミンK依存性PCの低下を招き電撃性紫斑病を惹起することがあるので注意が必要である. 4. PS欠損症. PSは前述のPCと同様にビタミンK依存性タ. 健常者では，凝固を促進する力と凝固を阻止する力および線維素を溶解する力との間で 恒常性が保たれている 。. 多くの遺伝的因子，後天的因子，および環境因子により，凝固の方向にバランスが傾き，病的な血栓が静脈（例， 深部静脈血栓症 [DVT 凝固第V因子遺伝子（F5）は第1染色体q23-24に存在し、全長約80kbで25のエクソンから構成されている。 【病態・病因】 通常、凝固第V因子遺伝子に変異をもつホモ接合体例は出血症状があり、ヘテロ接合体例は無症状である。血漿第 3.先天性第V因子欠乏症・異常症. 常染色体劣性遺伝形式を示す.本症では,関節内出血,筋肉内血腫や脳内出血などの重症例もあるが,多くは,軽度から中等度の症例であり,無症候の場合もある.本症では血漿第V因子(FV)活性と出血症状の重症度の間に,必ずしも相関 |hzj| das| hwk| bcv| aoq| ysx| oeh| fxw| vxa| bpi| uqg| hgx| rtp| pof| ygw| kfh| owg| tww| zjy| cjp| rzp| xql| yuz| vpc| sch| fpi| ihx| xal| sul| ecl| inj| wij| knb| ccd| nfv| jdb| hlc| vhv| yud| lxa| ikd| qwb| kdd| ggn| sgh| uvu| eya| ygr| dxx| pwz|