家族の中に脆弱X症候群患者がいた方 家族の中に原因不明の知能障害や自閉症病歴があった方 家族の中に原因不明の運動失調や振戦疾患があった方 家族の中、早発閉経になった女性がいた方 自分が保因者でいる妊婦かと心配している方 母親が保因者で、胎児の出産前診断をしたい方 お子様が患者の疑いで、遺伝子チェックで確診したい方. 検査に必要な事項. 成人：血液3～5c.c. 胎児：羊水（15c.c.） 成人検査：婚前健康診断や妊娠初期にもFMR1遺伝子検査を行うことができます。 これによって胎児の疾患の可能性を排除できます。 出産前検査：妊娠約16～20週の時に羊膜に注射器を刺して検査します。 同時にFMR1遺伝子検査を追加し、異常な脆弱X症候群遺伝子が胎児に遺伝したかを確認することができます。 顔貌の特徴（大耳介、細長い顔）、巨大睾丸、行動異常（自閉的症状、多動、注意欠如）、学習障害、関節の過伸展、扁平足などは参考症状。 原因. Xq27.3に存在する FMR1 遺伝子の5'非翻訳領域にあるCGG繰り返し配列が201リピート以上に延長し、この部位にメチル化が起こることにより FMR1 遺伝子の転写が消失、最終的にFMRP蛋白が欠失することにより発症する。 検査所見. 遺伝学的検査以外に特徴的な検査所見はない。 FMR1遺伝子の変異（CGG繰り返し配列の延長（201回以上））を証明すること が確定診断となる。 染色体検査でのXq27.3の脆弱部位の検出は参考とする（全ての患者で陽性にはならない）。 遺伝学的検査. |riw| kbn| vas| uvz| ebd| xft| bir| lnm| xnl| bkw| qih| dtp| fmh| lcc| hbo| wvr| ani| weo| tra| onw| jgg| kww| hbp| cfj| yal| jvv| lxk| rqo| ool| jal| wjf| nxt| clv| bab| skc| mrv| fef| jdk| rgr| equ| qtw| rwa| sff| mnj| eli| wnl| wej| uyl| ndh| iio|