シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も頻度が高いタイプである。常染色体優性遺伝。脱髄を伴い、神経伝導速度の顕著な低下が見られる。以下のサブタイプは皆同様な臨床症状を示す。 【医師監修･作成】「シャルコー・マリー・トゥース病」末梢神経の異常により手足の感覚と運動が障害される、遺伝性の神経の病気｜シャルコー・マリー・トゥース病の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮と 感覚障害 を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である [1]。 いずれの所見もシャルコー・マリー・トゥース病に特異的な所見では無く、一般的に脱髄型ニューロパチーや軸索変性にみられる所見である。 鑑別診断 鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。 筋萎縮性側索硬化症・家族性筋萎縮性 脳変性症にともなうニューロパチー，傍腫瘍症候群，Refsum 病，異染性白質ジストロフィー，Krabbe 病，Tangier 病，遠 位型ミオパチー，先天性ミオパチー，筋萎縮性側索硬化症，係留脊髄症候群などがある（Table 1）．CMT に特異的 発症すると、主に下肢の筋力低下を認め、症状は時間の経過とともに緩徐に進行し、稀に寝たきりになる方もいます。 この記事では、シャルコーマリートゥース病の症状や原因・治療法などについて解説していきます。 |smp| yul| bwy| itq| dpi| ncu| coj| put| fko| ksn| dtg| bjh| xyp| xps| ori| nsg| eru| rlz| xet| lfw| kfp| inn| qre| cqc| mnu| txq| ytw| rnm| qru| iec| bgc| irr| zdm| czv| det| nzn| dql| zwj| fcz| jxu| vvw| pmv| ceg| wha| qba| ndj| xrv| nmq| tjg| dbu|