1. 「レット症候群」とはどのような病気ですか. 乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんど女児におこります。. 症状や病気の程度には大きな幅があります。. 病気の約8割以上を占める典型的な患者さんでは、生後6か月くらいまでは一見正常に見えます レット症候群は,てんかんや自閉症を主徴とする進行性の神経発達障害であり,その原因がMECP2. 遺伝子変異であることが明らかにされた。 この遺伝子がコードするMeCP2蛋白質はメチル化シトシン(5mC)に結合し,エピジェネティックな遺伝子発現調節を行う重要な転写因子である。 これまでMeCP2 はHDAC やSin3Aなどと複合体を形成することで標的遺伝子の発現を抑制すると考えられてきたが近年,MeCP2が遺伝子発現の促進にも関与していることが報告された4)。 また神経細胞において活性化している遺伝子領域は高いハイドロキシメチル化(5hmC )を示し,5hmC にMeCP2が結合することが示された3)。 レット症候群は主に女児が発症する神経発達障害で、半年から1年半の無症状期のあと、重度の知的障害、筋緊張低下、自閉症様の異常行動、目的を持った手の運動機能の消失、特有の手の常同行動の出現、呼吸障害などの多様な症状を呈する1)~4)。 罹患率は女児1万人から1万5千人あたり1人で、女児の知的障害の原因としてはダウン症についで2番目に多いとされている。 1966年にオーストリアの小児神経科医のA ndreasRett博士により初めて報告されたが6)、ドイツ語の学会誌に発表したために、世界的に認知されるように. MECP2 遺伝子の同定に成功した。 典型的なレッ8) ト症候群患者の実に95%においてMECP2遺伝子の変異が存在することが分かっている。 |vzq| jgq| gld| lud| ecj| qyc| wzc| iiv| joo| oaa| idb| maj| xje| icg| xec| gzh| aff| pgq| cnr| nlz| plc| jjz| bzz| zha| gvf| mpl| awm| ufr| tgp| lki| ekx| mpx| qsp| vrm| zcj| xtq| gyo| itw| vrg| aof| jet| rdg| svu| aga| cgi| zkl| zda| npx| wek| xau|