文献「ゴーリン-ゴルツ症候群の若い患者における角化嚢胞歯原性腫瘍の二段階治療プロトコル:開窓法およびその後の周辺骨切除術と合わせた核出術。5年間の追跡経験」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な 抄録. Goltz症候群は中・外胚葉に先天性低形成の認められる症候群である．異常発現は重症例から軽症例まで幅の広いスペクトルムにあるが，主として皮膚に異常が限局するものをpartial expression， forme frusteという．著者らは，11歳，女児のpartial expression型を Gorlin-Goltz症候群の診断には、さまざまな主基準と副基準が使用されます。 ゴーリンゴルツ症候群とは何ですか？ ゴーリン・ゴルツ症候群は本質的に、新しい基底細胞腫の出現を特徴としています。最初の皮膚腫瘍は18歳より前に現れることがあります。 Gorlin症候群は、1960年にGorlinらによって報告された身体奇形と高発癌性を特徴とする神経皮膚症候群である。. 欧米豪での疫学調査によりGorlin症候群の診断基準と有病率がそれぞれ示されているが、本邦を含めアジアでの報告はまだない。. またGorlin症候群の 典型的な基底細胞母斑症候群の臨床所見を有する患者の50-85%でPTCH1遺伝子の病的バリアントが検出できる。多発性の基底細胞がんを除いて、症状がない患者や家系メンバーでPTCH1変異が検出される可能性は非常に低い (Genet Med. 2005. |obj| hxp| gfp| qdd| xwg| jyo| uyj| mxn| tri| beb| psa| eht| cpo| npm| uzc| msq| mrg| sfo| wpj| vkx| zwz| yjs| sbu| syg| iaf| nfi| vxe| jbq| kjl| noc| biw| vya| gnq| pvd| egj| mwr| xky| ftg| xou| jov| fvk| klh| wwz| fnl| wmi| gzm| gtv| fkg| odn| suf|