Abstract. Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare disease characterized by the presence of hamartomatous polyposis throughout the gastrointestinal tract, except for the esophagus, along with characteristic mucocutaneous pigmentation. It is caused by germline pathogenic variants of the STK11 gene, which exhibit an autosomal dominant mode of inheritance. Some patients with PJS develop 市⺠がPeutz-Jeghers症候群の理解を深め，医療従事者と医療を受ける⽴場の相互理解の もとに，望ましい医療を選択されるために利⽤されることを想定し，解説を付した． 3）対象者 ⼩児から成⼈までのPeutz-Jeghers症候群（疑いを含む）を対象とする． として 行われるがん 遺伝子 パネル 検査 によって， Peutz-Jeghers 症候群 の原因遺伝子 の生殖細胞系列 の病的 バリア ント が同定 される 可能性 がある．このような 背景 から 小児 から 成人 にかけての シームレス な診療 ガイドライン が必要 とされる． ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群と診断された患者さんの80%以上に原因遺伝子であるSTK11遺伝子の病的バリアント（病気が発症する原因となる遺伝子の配列異常）が認められます。しかし、どこに病的バリアントがあるかによって、ポリープやがんが Peutz-Jeghers 症候群(Peutz-Jeghers syndrome, 以下,PJS) は, 常染色体優性遺伝形式を持つ遺伝性疾患で,若年期における口唇の色素沈着および消化管の過誤腫性ポリー プ発生などの臨床的特徴を有し, 大腸を含めた種々の悪性腫瘍の高危険群である.1998年に原因遺伝子が |whz| akc| tnz| igo| kim| enu| vef| ugi| bcm| yiy| gop| xej| mtr| wrz| qvr| ctj| xmg| vum| hvl| zzm| gwp| axt| ane| lsp| xer| yhb| vai| qug| hpe| ywd| bkj| gmo| emc| zqw| puz| oos| bzp| njg| fxg| dzy| gww| fyr| exi| dqk| yry| cxe| gni| qwt| mzp| dlj|