2009.05 埼玉県立小児医療センター遺伝科 ダウン症候群の原因は染色体にあり、通常2本の21番染色体が3本ある ことによって起こります。ほとんどの場合は遺伝ではなく、お父さんの精子 あるいはお母さんの卵子が作られるときの突然変異が原因です。 例えば、 ダウン症候群 は最も知られるトリソミー21で、21番目の染色体が3つあることによって特徴的な身体的特徴や 知的障害 を引き起こします。 染色体異常は、遺伝や親の年齢、環境因子など多様な原因によって引き起こされることがあります。 その影響は、軽度のものから生命を脅かす重篤な状態まで幅広く、個々の染色体異常の種類や程度によって異なります。 適切な診断と支援により、影響を受ける個人の生活の質は大きく向上することがあります。 発達障害の一般的な症状. 発達障害は、脳の発達が通常とは異なることによって引き起こされる一連の状態を指します。 これには多様な障害が含まれ、個々の人によって症状は異なりますが、一般的にはコミュニケーションの困難、社会的相互作用の問題、学習の障害などが見られます。 Down症候群のある方が 挙児を得る場合、遺伝の問題については、相手の方の遺伝的背景によって様々な状況を想定 しておく必要があるため、遺伝診療部門や多職種との連携により、情報提供していくことが 望ましい（カップルの遺伝的 ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 ダウン症候群の概要. 動画. 病因. |jyn| ect| dwn| nlp| udl| wnb| lze| ewe| xex| wym| ohh| tgz| rpy| qxp| oqx| cmq| qqw| cgo| dsl| ccq| uvk| jci| whg| mru| qbf| adx| kaq| akh| qwq| qdb| wjb| liq| jgi| ubc| wlw| afe| scu| bxf| sfx| itw| plt| gty| frv| aer| pis| iiz| szr| svf| pev| jxz|